Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

Screening for major chromosomal abnormalities can be provided in the first trimester of pregnancy. Screening by a combination of fetal nuchal translucency and maternal serum free human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A can identify 90% of fetuses with trisomy 21 and other major chromosomal abnormalities for a false-positive rate of 5%. This is superior to the 30% detection rate achieved by maternal age and 65% by second-trimester maternal serum biochemistry. A further improvement in the effectiveness of first-trimester screening is likely to be achieved by a risk-orientated two-stage approach. In this approach, the patients are subdivided into a high-risk group, requiring invasive testing; a low-risk group, which can be reassured that an abnormality is unlikely, and an intermediate-risk group (risk of 1 in 101 to 1 in 1000), in which further assessment is performed by first-trimester ultrasound examination (for presence/absence of the nasal bone or presence/absence of tricuspid regurgitation or normal/abnormal Doppler velocity waveform in the ductus venosus), and chorionic villus sampling is performed if their adjusted risk becomes 1 in 100 or more. Those performing first-trimester scans should be appropriately trained and their results subjected to external quality assurance. This process was well established by the Fetal Medical Foundation several years ago and is widely accepted internationally.